Ο όρος δηλώνει ένα σύνολο κληρονομικών νοσημάτων του αίματος, στα οποία η αιμοσφαιρίνη, η ουσία των ερυθρών αιμοσφαιρίων που ευθύνεται για τη μεταφορά του οξυγόνου, είναι ελαττωματική. Εξαιτίας αυτού του ελαττώματος, τα ερυθρά αιμοσφαίρια χάνουν το φυσιολογικό στρογγυλό σχήμα τους και αποκτούν ένα σχήμα που θυμίζει μακρύ δρεπάνι.

Ο χρόνος ζωής αυτών των κυττάρων αντιστοιχεί μόλις στο 10% του χρόνου ζωής των φυσιολογικών ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ως αποτέλεσμα, το άτομο παρουσιάζει μειωμένες τιμές ερυθρών αιμοσφαιρίων και αναιμία. Η ΔΑ πλήττει άτομα των οποίων οι πρόγονοι ζούσαν σε τροπικά κλίματα (κυρίως αφρικανικής καταγωγής).

Ωστόσο, απαντάται και σε άτομα από τη Μέση Ανατολή, την ινδική υποήπειρο και την ανατολική Μεσόγειο. Αν το παιδί κληρονομήσει το γονίδιο μόνο από ένα γονιό, τότε θα είναι φορέας και θα φέρει το στίγμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Αυτό δεν έχει επιπτώσεις στην υγεία του ατόμου. Ωστόσο, αν αυτό το άτομο παντρευτεί φορέα, τότε υπάρχουν 25% πιθανότητες σε κάθε εγκυμοσύνη να γεννηθεί παιδί με ΔΑ.

Πώς εκδηλώνεται η ΔΑ;

Συνήθως τα συμπτώματα δεν εκδηλώνονται μέχρις ότου το παιδί γίνει 6 μηνών. Εξαιτίας του μικρότερου χρόνου ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων, το παιδί είναι αναιμικό και έχει ωχρά χείλη και ωχρή κοίτη νυχιών. Όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια διασπώνται, εκλύουν την ουσία χολερυθρίνη, η οποία φέρεται στο αίμα. Αυτό προκαλεί ίκτερο (κίτρινο χρώμα) στα μάτια και το δέρμα.

Όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν δρεπανοειδές σχήμα, αποφράσσουν τα μικρά αιμοφόρα αγγεία που μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα. Η επακόλουθη έλλειψη οξυγόνου προκαλεί σοβαρό πόνο και κρίσεις απόφραξης των αγγείων. Ο πόνος συνήθως πλήττει τα οστά, την κοιλιακή χώρα (περιοχή στομαχιού), το θώρακα και το πέος (που βρίσκεται σε μόνιμη, ανεπιθύμητη και επώδυνη στύση). Κατά τη βρεφική ηλικία, τα μικρά οστά των χεριών και των πελμάτων συχνά είναι πρησμένα, θερμά και επώδυνα. Τελικά πλήττονται όλα τα τμήματα του σώματος, σε διάφορους βαθμούς.

Στα πρώτα χρόνια της ζωής, υπάρχει σταδιακή απώλεια της λειτουργικότητας της σπλήνας, εξαιτίας των επανειλημμένων κρίσεων και του σχηματισμού ουλώδους ιστού. Δυστυχώς η σπλήνα ευθύνεται για μεγάλο μέρος της άμυνας του οργανισμού ενάντια στις μολύνσεις. Έτσι, η λειτουργική της απώλεια επιτρέπει στα βακτήρια (ειδικά στον πνευμονιόκοκκο) να αναπτύσσονται στο αίμα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει σοβαρές μολύνσεις, όπως σηψαιμία, μηνιγγίτιδα, πνευμονία και οστεομυελίτιδα. Το παιδί με ΔΑ είναι πιο μικρόσωμο από τους συνομηλίκους του.

Μπαίνει καθυστερημένα στην εφηβεία, ενώ η εμμηνόρροια ξεκινάει αργότερα στα κορίτσια. Τελικά, η εμμηνόρροια έρχεται και το κορίτσι αναπτύσσεται σχεδόν φυσιολογικά. Εξαιτίας των φθορών που υφίστανται τα νεφρά, το παιδί με ΔΑ μπορεί να έχει συχνά νυχτερινή ακράτεια ούρων.

Πώς αντιμετωπίζεται η ΔΑ;

Κατ’ αρχάς, είναι σημαντικό να γίνει η διάγνωση το συντομότερο δυνατόν. Αν είναι γνωστό ότι και οι δύο γονείς είναι φορείς της νόσου, η διάγνωση γίνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Στις ΗΠΑ, η ΔΑ ανιχνεύεται στο νεογνό μέσω ενός δείγματος αίματος που λαμβάνεται λίγο μετά τον τοκετό. Σε άλλες χώρες, δεν πραγματοποιείται αυτή η εξέταση. Συνεπώς, πρέπει να κάνετε στο παιδί τις απαραίτητες εξετάσεις, αν στην οικογένειά σας υπάρχει ιστορικό ΔΑ ή αν εσείς ανήκετε σε ομάδα υψηλής επικινδυνότητας.

Αφού επισφραγιστεί η διάγνωση, το παιδί πρέπει να παραπεμφθεί σε ένα γιατρό ή μια ειδική κλινική, ώστε να παρακολουθείται σε τακτική βάση. Για να αποφευχθούν οι μολύνσεις, τα παιδιά τηρούν προληπτικά μέτρα, λαμβάνοντας σιρόπι πενικιλίνης δύο φορές ημερησίως, τουλάχιστον μέχρι το 5ο-6ο έτος τους. Εκτός από τους καθιερωμένους εμβολιασμούς, το παιδί θα πρέπει να κάνει εμβόλιο για τον πνευμονιόκοκκο και το μηνιγγιτιδόκοκκο.

Κατά το 2ο έτος, πρέπει να λάβει άλλο ένα εμβόλιο για τον πνευμονιόκοκκο (Pneumovax). Συνιστάται, επίσης, εμβολιασμός κατά της ηπατίτιδας και του ιού της γρίπης. Αν ληφθούν τα προαναφερθέντα μέτρα, ο κίνδυνος των σοβαρών λοιμώξεων μειώνεται σημαντικά. Μολαταύτα, θα πρέπει να ζητήσετε επειγόντως ιατρική βοήθεια αν το παιδί ανεβάσει πυρετό, αφού το ανοσοποιητικό του σύστημα εξακολουθεί να είναι κατασταλμένο.

Αυτό σημαίνει ότι τα άτομα με ΔΑ παραμένουν εφ’ όρου ζωής ευπαθή σε απειλητικές για τη ζωή λοιμώξεις, παρά τους εμβολιασμούς και την καθημερινή λήψη αντιβιοτικών. Πρέπει να μάθετε να ψηλαφείτε τη σπλήνα του παιδιού, αφού μπορεί να διογκωθεί, προκαλώντας πόνο στο αριστερό τμήμα της κοιλιακής χώρας καθώς και ωχρότητα και ατονία. Αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως σπληνική απομόνωση και είναι απειλητική για τη ζωή αν δεν αντιμετωπιστεί επειγόντως.

Το συνηθέστερο πρόβλημα είναι οι επώδυνες κρίσεις. Μπορεί να προηγηθεί πυρετός, αφυδάτωση, κάκωση, κολύμβηση, έκθεση στο κρύο και / ή συναισθηματικό στρες. Πολλές από αυτές τις κρίσεις μπορούν να αντιμετωπιστούν στο σπίτι με απλά αναλγητικά, όπως η ακεταμινοφαίνη, η ιβουπροφένη και η κοδεΐνη.

Επίσης, πρέπει να χορηγούνται επιπλέον υγρά και να τοποθετείται στην περιοχή θερμοφόρα ή φιάλη με ζεστό νερό. Αν αδυνατείτε να ελέγξετε τον πόνο ή αν το παιδί ανεβάσει πυρετό, θα πρέπει να αναζητήσετε ιατρική φροντίδα, ώστε να χορηγηθούν θεραπευτικοί παράγοντες ενδοφλεβίως. Για τα παιδιά που πρέπει να μπαίνουν στο νοσοκομείο σε τακτική βάση εξαιτίας των κρίσεων απόφραξης των αγγείων, υπάρχει ένα φάρμακο, η υδροξυουρία, που έχει αποδειχθεί αποτελεσματικό για τη μείωση του αριθμού των επεισοδίων.

ΠΗΓΑΙΝΕΤΕ ΤΟ ΠΑΙΔΙ ΑΜΕΣΩΣ ΣΤΟΝ ΠΑΙΔΙΑΤΡΟ ΑΝ ΕΜΦΑΝΙΣΕΙ:

• πυρετό
• αιφνίδια διόγκωση σπλήνας
• πόνο στο θώρακα, δύσπνοια ή ταχεία αναπνοή
• επώδυνες κρίσεις που δεν παρέρχονται με τη χορήγηση αναλγητικών στο σπίτι

ΓΕΝΙΚΕΣ ΟΔΗΓΙΕΣ:

• Οι επιπλοκές είναι αντιμετωπίσιμες.
• Αποθαρρύνετε την ταυτότητα του «αρρώστου».
• Δεν απαιτείται ειδική διατροφή.
• Δεν απαιτείται αλλαγή του καθημερινού προγράμματος.
• Ενθαρρύνετε τον συνήθη τρόπο ζωής.
• Συνιστάται τακτική παρακολούθηση από ιατρική ομάδα (χορήγηση αντιβιοτικών και εμβολίων).