Αιμορροφιλία: Μια σπάνια αιμορραγική γενετική διαταραχή


Η αιμορροφιλία είναι μια σπάνια αιμορραγική γενετική διαταραχή που αποτρέπει τη φυσιολογική πήξη του αίματος. Το ανθρώπινο αίμα περιέχει ειδικές πρωτεΐνες, που καλούνται «πηκτικοί παράγοντες» και συμβάλλουν στη διακοπή της αιμορραγίας. Τα αιμορροφιλικά άτομα έχουν ανεπάρκεια ενός παράγοντα θρόμβωσης, είτε του παράγοντα VIII είτε του παράγοντα ΙΧ. Συνεπώς, παρουσιάζουν διαταραχές στο μηχανισμό πήξης του αίματος.

Η αιμορροφιλία Α, γνωστή ως ανεπάρκεια παράγοντα VIII, απαντάται στο 80% των περιστατικών. Η αιμορροφιλία Β, στην οποία καταλογίζεται το υπόλοιπο 20% των περιστατικών, οφείλεται σε ανεπάρκεια του παράγοντα ΙΧ. Οι ασθενείς χαρακτηρίζονται ως ήπιες, μέτριες και σοβαρές περιπτώσεις ανάλογα με την ποσότητα του παράγοντα που υπάρχει στο αίμα τους.

Η αιμορροφιλία είναι κληρονομική και συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ, που σημαίνει ότι απαντάται σχεδόν αποκλειστικά στους άντρες. Περίπου 1 στα 8.000 αγόρια γεννιέται με αιμορροφιλία. Οι προσβεβλημένοι άντρες δεν κληροδοτούν το γονίδιο στους γιους τους, αλλά οι κόρες τους θα είναι φορείς του νοσογόνου γονιδίου. Οι γυναίκες που είναι φορείς του γονιδίου της αιμορροφιλίας, έχουν 25% πιθανότητες να αποκτήσουν αιμορροφιλικό παιδί.

Πώς εκδηλώνεται η αιμορροφιλία;

Μερικά αιμορροφιλικά παιδιά αιμορραγούν περιστασιακά, ενώ άλλα συχνότερα. Περίπου 30% των αιμορροφιλικών αγοριών αιμορραγούν ακατάσχετα μετά την περιτομή, ενώ 1-2% των αιμορροφιλικών νεογνών παρουσιάζουν ενδοκρανιακή αιμορραγία. Όταν τα αιμορροφιλικά μωρά αρχίζουν να μπουσουλούν και να κινούνται, μπορεί να παρατηρήσετε εκχυμώσεις στο στομάχι, το θώρακα, τους γλουτούς και την πλάτη τους. Οι εκχυμώσεις σε αυτά τα σημεία είναι ασυνήθεις.

Συνήθως τα παιδιά έχουν εκχυμώσεις στις κνήμες και στο τμήμα των χεριών από τον καρπό ως τον αγκώνα. Συνήθως, οι αιμορροφιλικοί αιμορραγούν στους μυς και στις αρθρώσεις. Τα αιμορροφιλικά παιδιά αρνούνται να κινήσουν την άρθρωση ή το μυ που έχει προσβληθεί, εξαιτίας του πόνου και του οιδήματος. Οι υποτροπιάζουσες αιμορραγίες στις αρθρώσεις μπορεί να προκαλέσουν χρόνιες βλάβες. Άλλες ενδείξεις που δηλώνουν πρόβλημα στο μηχανισμό πήξης του αίματος είναι οι παρατεταμένες ρινορραγίες, η ακατάσχετη αιμορραγία ύστερα από μια εξαγωγή δοντιού ή μια χειρουργική επέμβαση και η αιματουρία.

Πώς διαγιγνώσκεται η αιμορροφιλία;

Η διάγνωση προϋποθέτει πλήρη εξέταση αίματος, καθώς και μια σειρά εξετάσεων αίματος που αξιολογούν την ικανότητα πήξης, το χρόνο προθρομβίνης (ΡΤ), τη διεθνή ομαλοποιημένη σχέση (ΙΝR), το χρόνο ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης (ΡΤΤ), καθώς και τα επίπεδα του παράγοντα VIII και του ΙΧ.

Πώς αντιμετωπίζεται η αιμορροφιλία;

Παρότι δεν υπάρχει θεραπεία, η αιμορροφιλία μπορεί να αντιμετωπιστεί επιτυχώς με θεραπεία αντικατάστασης του πηκτικού παράγοντα. Το άτομο θα πρέπει να λαμβάνει κατά διαστήματα ενδοφλεβίως τους πηκτικούς παράγοντες. Αυτό μπορεί να γίνει είτε σε μια αιματολογική κλινική είτε στο σπίτι από μια νοσοκόμα ή από εσάς. Όταν το παιδί μεγαλώσει, και εφόσον έχει λάβει την ανάλογη εκπαίδευση, μπορεί να κάνει την ένεση μόνο του.

Η ανάπτυξη των ανασυνδυασμένων παραγόντων, δηλαδή των βιολογικά παρασκευασμένων παραγόντων πήξης, έχει ουσιαστικά εξαλείψει τον κίνδυνο μολύνσεων από τις μεταγγίσεις (π.χ. AIDS και ηπατίτιδα). Ένα ποσοστό 14-25% των παιδιών με σοβαρή αιμορροφιλία Α αναπτύσσουν αντισώματα στον παράγοντα πήξης. Ο οργανισμός τους αντιμετωπίζει τον παράγοντα πήξης ως ξένη πρωτεΐνη και αναπτύσσει αντισώματα για να την εξουδετερώσει, γεγονός που μπορεί να δυσχεράνει την αντιμετώπιση της αιμορροφιλίας.

Ένα νέο φάρμακο, που καλείται ανασυνδυασμένος παράγοντας VII, έχει βοηθήσει πολλούς ασθενείς που αναπτύσσουν αντισώματα. Ενεργοποιεί άμεσα ένα άλλο μέρος του μηχανισμού πήξης, παρακάμπτοντας το συγκεκριμένο πρόβλημα. Πολλοί αιμορροφιλικοί αποτρέπουν τις αιμορραγίες λαμβάνοντας παράγοντες πήξης σε τακτική βάση, συνήθως 2-3 φορές εβδομαδιαίως. Αυτή η θεραπεία γίνεται στο σπίτι και συμβάλλει στη μείωση των προβλημάτων στις αρθρώσεις.

Χάρη σε αυτές τις προόδους, τα αιμορροφιλικά παιδιά έχουν πλέον τη δυνατότητα να μετάσχουν σε αθλητικές δραστηριότητες και να ζουν φυσιολογικά. Η κολύμβηση είναι η καλύτερη επιλογή, αφού γυμνάζει όλες τις μυϊκές ομάδες χωρίς να επιβαρύνει τις αρθρώσεις. Προσπαθήστε να αποτρέψετε τους τραυματισμούς του παιδιού σας. Τοποθετήστε μαξιλάρια στην κούνια του, φροντίστε να αποφεύγετε τα έπιπλα με γωνίες και τοποθετήστε κάγκελα στις σκάλες για να προλάβετε τις πτώσεις.

Όταν το μωρό αρχίσει να μπουσουλάει και να περπατάει, μπορεί να φοράει ειδικά μαξιλαράκια στα γόνατα και στους αγκώνες, ώστε να αποτρέπονται οι αιμορραγίες στις αρθρώσεις. Αν το δάπεδο του σπιτιού σας έχει κεραμικά πλακάκια ή αποτελείται από σκληρό ξύλο, είναι προτιμότερο να το επενδύσετε με χαλί ή φλοκάτες. Αν το παιδί σας είναι ζωηρό, μπορείτε να του φορέσετε κράνος για να αποτρέψετε τις κρανιακές κακώσεις. Μερικές φορές, ο οδοντιατρικός καθαρισμός μπορεί να προκαλέσει αιμορραγίες.

Γι’ αυτό, είναι σημαντικό να ενημερώσετε τον οδοντίατρο σχετικά με το πρόβλημα του παιδιού σας. Οι αιμορροφιλικοί πρέπει να παρακολουθούνται από ειδικό αιματολόγο. Αν το παιδί σας αιμορραγεί, ίσως χρειάζεται να μπει στο νοσοκομείο, ανάλογα με την έκταση της αιμορραγίας. Οποιαδήποτε κάκωση στον εγκέφαλο, στο κεντρικό νευρικό σύστημα ή σε εσωτερικό ζωτικό όργανο πρέπει να θεωρείται επείγον περιστατικό. Σε αυτή την περίπτωση, το παιδί πρέπει να προσκομίζεται αμέσως στο νοσοκομείο.

Η ακεταμινοφαίνη είναι το ενδεικνυόμενο αναλγητικό, αφού πολλά φάρμακα που χορηγούνται χωρίς ιατρική συνταγή είναι ΜΣΑΦ (μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα), όπως η ιβουπροφένη και η νατριούχος ναπροξένη. Η ασπιρίνη είναι ακατάλληλη. Τα προαναφερθέντα φάρμακα επιδρούν στα αιμοπετάλια και προκαλούν αιμορραγία.

Οι αιμορραγίες στις αρθρώσεις πρέπει να αντιμετωπίζονται δεόντως, αφού η παρατεταμένη αιμορραγία μπορεί να προκαλέσει προβλήματα. Η συσσώρευση αίματος στις αρθρώσεις μπορεί να διαβρώσει τις λείες αρθρικές επιφάνειες, επιτρέποντας την εύκολη κάμψη των αρθρώσεων. Αυτό μπορεί να προκαλέσει χρόνια αρθρική φθορά, η οποία ενδέχεται να χρήζει χειρουργικής επέμβασης προκειμένου να αποκατασταθεί ο φθαρμένος αρθρικός ιστός.