Ένα μεταλλαγμένο γονίδιο ευθύνεται για την ανδρική υπογονιμότητα!


Μία πολύ σημαντική νέα έρευνα από επιστήμονες από τις ΗΠΑ, τη Βρετανία και την Κίνα ήρθε στο φως πριν από λίγες ημέρες και αποδεικνύει πως ένας στους τέσσερις άνδρες παγκοσμίως, δηλαδή το 25% του παγκόσμιου ανδρικού πληθυσμού, υποφέρει από μία γενετική μετάλλαξη που στερεί από τα σπερματοζωάριά του τη δυνατότητα να γονιμοποιήσουν τα ωάρια!

Πως; Η μελέτη, που δημοσιεύεται στην επιθεώρηση «Science Translational Medicine», έδειξε πως υπάρχει τάση μετάλλαξης σε ένα γονίδιο, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη-κλειδί για τη γονιμότητα, η οποία παράγεται στο εξωτερικό τμήμα των σπερματοζωαρίων.

Οπως έδειξε η έρευνα που έγινε σε 500 νέα ζευγάρια στην Κίνα, στον μισό ανδρικό πληθυσμό που εξετάστηκε εμφανίζεται μεταλλαγμένο τουλάχιστον το ένα από τα δύο γονίδια DEFB126, που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή της πρωτεΐνης βήτα ντιφενσίνη 126.

Και στους μισούς από αυτούς, δηλαδή συνολικά στο 25%, είναι μεταλλαγμένα και τα δύο γονίδια, με αποτέλεσμα να μην παράγουν καθόλου πρωτεΐνη. Η βήτα ντιφενσίνη 126 «καλύπτει» το σπέρμα επιτρέποντάς του να διαπεράσει με ασφάλεια τη βλέννα του γυναικείου τραχήλου.

Τα σπερματοζωάρια που δεν την φέρουν, δυσκολεύονται να κολυμπήσουν προς το ωάριο και έτσι δυσχεραίνεται η σύλληψη.

Όπως εξηγεί ο δρ Έντουαρτ Χόλοξ, από το Πανεπιστήμιο του Λέστερ, τα σπερματοζωάρια των ανδρών με μεταλλαγμένα και τα δύο γονίδια είναι πιο δυσκίνητα και δυσκολεύονται να φτάσουν έως την σάλπιγγά, όπου θα γίνει και η γονιμοποίηση.

Η έρευνα δίνει για πρώτη φορά πειστική απάντηση στη «μυστηριώδη» υπογονιμότητα που αντιμετωπίζουν 7 από τους 10 άνδρες με δυσκολία τεκνοποίησης. Δηλαδή, ενώ οι εξετάσεις δείχνουν πως το σπέρμα τους δεν έχει κανένα πρόβλημα πυκνότητας ή κινητικότητας, για κάποιον ανεξήγητο λόγο παραμένουν υπογόνιμοι.

Η απάντηση που δίνουν οι επιστήμονες αναμένεται να ανακουφίσει πολλά ζευγάρια, καθώς το συγκεκριμένο πρόβλημα δεν εμποδίζει, απλά δυσκολεύει, την τεκνοποίηση.

Οσοι παρουσιάζουν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη απλά θα καταφεύγουν πιο γρήγορα σε σπερματέγχυση ή τεχνητή γονιμοποίηση. Μελλοντικά, μάλιστα, αναμένεται να δημιουργηθεί ειδική θεραπεία, που θα αποκαθιστά γενετικά το πρόβλημα.